Estudo revela variedade surpreendente no genoma humano

Quase seis anos após o primeiro seqüenciamento do genoma humano, uma nova pesquisa revela que a expectativa de que todos nós somos idênticos em 99,9% da seqüência de" letras" que compõe nosso DNA - com o 0,1% restante gerando as características que fazem de cada pessoa um indivíduo único - subestimou o poder da natureza para criar diferentes formas de diferença.Segundo estudo publicado na edição desta semana da revista britânica Nature, cientistas afirmam ter identificado trechos surpreendentemente longos do genoma que podem diferir dramaticamente de uma pessoa para a outra. "Cada um tem um padrão único", diz um dos principais autores do trabalho, Matthew Hurles, citado no website da própria Nature.As diferenças, nesse caso, são feitas de trechos de DNA que incluem de dezenas a centenas de milhares de "letras" do código genético. Essas mudanças são chamadas de "variantes de número de cópias", ou CNVs, na sigla em inglês. Dentro de um intervalo da seqüência do DNA, uma pessoa pode ter uma cópia de um segmento específico, outra duas, três ou mais. Uma terceira pessoa pode, simplesmente, não ter a região toda. E, às vezes, os segmentos estão ordenados de um outro modo.Esse tipo de variabilidade recebeu pouca atenção por muitos anos. Quando a seqüência genética humana foi analisada, esses trechos foram largamente ignorados, porque os cientistas queriam encontrar um modelo global de referência - um genoma humano genérico. O novo estudo, realizado por uma equipe internacional, representa a tentativa mais detalhada de mapear a posição dos CNVs humanos. Para isso, foram comparados genomas de 270 pessoas de ascendência européia, africana ou asiática.Os pesquisadores encontraram 1.500 dessas regiões, que ocupam cerca de 12% do genoma humano. Isso não significa que o DNA de uma pessoa é diferente em 12% (ou idêntico em 88%) ao de uma outra, escolhida ao acaso, porque apenas alguns poucos CNVs mudam de um indivíduo para o outro. De acordo com cálculos informais da equipe, o seu DNA e o da pessoa na mesa ao lado são idênticos em 99,5%. "O cálculo é complicado", disse Hurles. "Depende do jeito de contar".A resposta também se torna difícil porque os pesquisadores crêem que há muitos outros desses blocos variáveis, mas em escalas que não foram avaliadas pelo estudo atual. Acredita-se que muitos desses CNVs são importantes para a biologia humana. A equipe determinou que 10% dos genes humanos estão incluídos nessas regiões, o que significa que eles podem estar apagados, duplicados ou empastelados de modos que podem determinar, por exemplo, a vulnerabilidade ou predisposição a algumas doenças.

O Estadão deixou de dar suporte ao Internet Explorer 9 ou anterior. Clique aqui e saiba mais.