Estudos ligam perda de genes a deficiência mental

Descobriu-se que, numa pequena parcela de todos os grupos estudados, faltavam os mesmos seis genes do cromossomo 17

Três grupos de pesquisa, atuando de forma independente, identificaram uma grande deleção - como são chamadas as perdas de um trecho do DNA - que causa deficiência mental. "Eles abriram uma coisa que vai levar a um monte de novas pesquisas", disse o neurogeneticista William Dobyns ao serviço noticioso ScienceNOW. Dobyns não participou dos três estudos originais. Deficiência mental aparece em um grande número de situações, e pode ser causada por centenas de gatilhos genéticos, poucos dos quais já foram identificados. Uma possível fonte de esperança é o advento de leituras detalhadas de genomas individuais, que representam uma poderosa ferramenta na caça por mutações. No entanto, essa técnica gera uma torrente de informação, difícil de analisar. Pesquisadores da Holanda, Reino Unido e EUA decidiram focalizar nos chamados "pontos quentes" do genoma, regiões cercadas por seqüências genéticas duplicadas que têm a tendência de se rearranjarem, o que pode levar à perda acidental de parte do material. Casa equipe examinou uma população diferente, com tamanhos variando de 500 a 1.200 indivíduos, e com vários tipos de deficiência mental. Eles descobriram que, numa pequena parcela de todos os grupos, faltavam os mesmos seis genes do cromossomo 17. Acredita-se que a falta de dois desses genes tenha ligação com deficiência mental. Os dados sugerem que as deleções podem estar envolvidas em cerca de 1% dos casos, de acordo com as pesquisas, publicadas no periódico Nature Genetics.