Genoma é limitado para prever doenças

Sequenciamento genético de pessoas saudáveis oferece poucas informações relevantes do ponto de vista clínico, segundo estudo

HERTON ESCOBAR, O Estado de S.Paulo

03 Abril 2012 | 03h04

Sequenciar genomas humanos inteiros está cada vez mais rápido, mais barato, e deverá em breve se tornar uma prática de rotina. Mas quem apostar nessa tecnologia como um oráculo genético infalível para orientar seu estilo de vida corre sérios riscos de sair no prejuízo, segundo uma pesquisa publicada ontem na revista Science Translational Medicine.

O estudo avalia, pela primeira vez de maneira quantitativa, a capacidade da medicina de avaliar riscos e prever a ocorrência de doenças com base no sequenciamento do genoma inteiro de uma pessoa. A conclusão é que o poder informativo do genoma, analisado de um ponto de vista prático (ou seja, de relevância clínica), é bastante limitado para a maioria das doenças, no caso de pessoas saudáveis, apesar de ser benéfico para alguns quadros clínicos específicos.

"Imagine, por exemplo, que o sequenciamento se torne tão barato que todas as pessoas possam ter seu genoma sequenciado ao nascer. Que fração da população se beneficiaria desse sequenciamento?", é a pergunta que os pesquisadores tentam responder. Para isso, coletaram dados sobre a ocorrência de 24 doenças em milhares de pares de gêmeos idênticos. E, associado a isso, desenvolveram modelos matemáticos, baseados em critérios genéticos, para estimar a relevância clínica de sequenciar o genoma inteiro de pessoas sadias - sem sintomas ou histórico familiar que justifiquem a busca por mutações específicas.

Foram considerados vários tipos de câncer, doenças autoimunes, cardiovasculares (como risco de AVC), neurológicas (incluindo Parkinson e Alzheimer) e relacionadas à obesidade (como o diabete).

"Pelo lado negativo, nossos resultados mostram que a maioria das pessoas testadas receberiam resultados negativos para a maioria das doenças", escrevem os cientistas. O problema é que um resultado negativo não significaria que essas pessoas não correm risco de desenvolver aquelas doenças. Significaria, apenas, que o risco delas é equivalente ao da média da população.

O lado positivo da história é que mais de 90% das pessoas testadas receberiam um diagnóstico relevante de risco elevado para pelo menos 1 das 24 doenças analisadas. Os resultados mais confiáveis, matematicamente, foram obtidos na predição de quatro categorias de doenças: tireoidite autoimune, diabete tipo 1, doença de Alzheimer e mortes relacionadas a doenças coronárias em homens. Nesses casos, segundo os modelos teóricos, o sequenciamento genômico seria capaz de fazer uma previsão de risco relevante para 75% dos pacientes.

"O trabalho foi bem feito, mas os resultados não surpreendem. Não é de hoje que sabemos que as evidências de associação são fracas para a maioria das doenças", disse ao Estado a geneticista Anamaria Camargo, do Centro de Oncologia Molecular do Instituto Sírio-Libanês de Ensino e Pesquisa. "Mas lembre-se que se tratam de indivíduos sadios. No caso de pacientes com histórico de câncer na família ou do sequenciamento de tumores para detecção de mutações a história é outra, bem mais relevante."

A mensagem final dos autores é que o sequenciamento genômico tem sua utilidade, mas não substitui práticas preventivas tradicionais, como exames de rotina e cuidados básicos com saúde e alimentação.

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