Pesquisadores questionam sequenciamento preventivo

Sequenciar o genoma inteiro de alguém só se justifica quando há um objetivo clínico específico, dizem

O Estado de S.Paulo

19 de agosto de 2012 | 03h07

As promessas das medicina personalizada aplicada ao tratamento de doenças - especialmente do câncer - ainda não foram todas cumpridas, mas são promessas reais. Já as promessas do sequenciamento genômico para prevenção de doenças precisam ser vistas com cautela.

"Sequenciar seu genoma preventivamente é como fazer um mapa astral. A quantidade de informação é grande, mas a utilidade é zero", diz Luiz Fernando Lima Reis, do Hospital Sírio-libanês. Ele critica a proliferação de serviços que oferecem sequenciar o genoma de pessoas sadias, com promessas que vão desde orientação nutricional até prevenção de doenças como câncer e Alzheimer. "As situações em que se pode cobrar eticamente para sequenciar o genoma de alguém são muito poucas", diz.

"Eu sequenciei meu genoma e não mudou nada na minha vida", constata a geneticista Anamaria Camargo. "Não me disse nada que eu já não soubesse pelo meu histórico familiar."

Eles fazem coro com vários artigos e estudos publicados recentemente em que pesquisadores questionam a utilidade de sequenciar o genoma de pessoas sadias. Isso porque a relação entre mutações e doenças raramente é uma relação direta de causa e efeito. Além da grande variabilidade genética que existe entre pessoas, a maioria das doenças é multigênica e multifatorial, influenciada por uma variedade de genes e de fatores bioquímicos e ambientais, que podem se combinar de diferentes formas e com diferentes consequências.

Para muitos, o sequenciamento só deve ser recomendado com o intuito de procurar por traços genéticos específicos que sejam clinicamente relevantes.

Por exemplo, no caso de uma família com histórico de câncer de mama, mas cujas mutações por trás da doença não sejam conhecidas. Nessa situação seria interessante sequenciar o genoma de uma ou mais mulheres da família para identificar essas mutações e, então, usá-las como referência para aconselhamento genético e acompanhamento.

É o que pretende fazer - entre vários outros projetos - o pesquisador Emmanuel Dias Neto, do Hospital A.C. Camargo, que já possui três máquinas de sequenciamento em larga escala e deverá receber, em setembro, mais uma, capaz de sequenciar um genoma humano inteiro em 24 horas, por "apenas" US$ 1 mil.

Despreparo. Em pouco tempo, Dias Neto prevê que sequenciar DNA será tão rotineiro quanto fazer um hemograma. Por mais barato e rápido que fique o sequenciamento, porém, ele também acha que sequenciar o genoma de pessoas saudáveis é algo de pouca ou nenhuma utilidade.

"Pode acabar trazendo mais preocupações que soluções", diz ele, referindo-se à identificação de traços genéticos relacionados a doenças que podem ou não ter consequências futuras.

"Minha preocupação é que a classe médica, especialmente no Brasil, não está preparada ainda para lidar com essas informações", alerta Dias Neto. "Acho que é preciso fazer uma reforma do currículo médico, para preparar os alunos para trabalhar com essas novas tecnologias." / H.E.

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