Síndrome de Down: grupo diz ter obtido mapa genético

Um grupo formado por dezenas de cientistas de diferentes nacionalidades informou ter identificado a estrutura genética de diversas regiões importantes do cromossomo 21 que poderiam causar a Síndrome de Down. Em um estudo com portadores de mutações raras no cromossomo 21, a pesquisadora Julie Korenberg, das universidades norte-americanas de Utah e da Califórnia, e seus colegas elaboraram um mapa de alta resolução no qual são identificadas regiões genéticas que, na avaliação dos autores, seriam responsáveis pelos sintomas da síndrome.

AE, Agencia Estado

14 Julho 2009 | 13h03

No trabalho, os pesquisadores descrevem a descoberta de oito regiões genéticas relacionadas com os sintomas clínicos da síndrome, conforme comentário sobre o estudo publicado pela agência de notícias da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp). O mapa de alta resolução também sugere que muitas das regiões do cromossomo 21 que os cientistas acreditavam que seriam cruciais são provavelmente desnecessárias para o desenvolvimento desses sintomas.

A Síndrome de Down, que resulta da duplicação parcial ou integral do cromossomo 21, afeta em média uma a cada 800 crianças. Entre os sintomas estão deficiências em capacidades cognitivas e no desenvolvimento físico, problemas congênitos no coração e leucemia. Na opinião dos autores, o resultado da pesquisa poderá ajudar a entender melhor as causas genéticas da síndrome e o desenvolvimento de novas terapias. O resultado do estudo está disponível na página da revista especializada norte-americana "Proceedings of the National Academy of Sciences" na internet.

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