Tratamento ganha eficácia com diagnóstico precoce

Agilidade na identificação de doenças genéticas pode fazer a diferença entre a vida e a morte do paciente

O Estado de S.Paulo

25 de novembro de 2012 | 02h06

Em muitos casos de doença genética, mesmo quando a doença é incurável, o diagnóstico precoce é importante para melhorar a eficácia do tratamento, podendo até fazer a diferença entre a vida e a morte do paciente. No Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, a médica geneticista Chong Ae Kim lida com esse tipo de situação diariamente.

Ela cita o exemplo da síndrome de Menkes, uma doença congênita grave, cujos sintomas só aparecem cerca de um mês após o nascimento. Há um remédio de manipulação, à base de cobre, que pode melhorar a saúde e aumentar a sobrevida do bebê se administrado nos primeiros dez dias de vida. Só que ele demora semanas para ficar pronto. "É um caso no qual o diagnóstico precoce é essencial", diz Chong.

Uma paciente que está sendo atendida no instituto agora, de apenas 22 anos, já perdeu dois filhos por causa disso, em outros hospitais: um com 3 meses de vida e outro, com 7. Ela é portadora da mutação, só que a doença só se manifesta no sexo masculino. Seus dois primeiros filhos eram homens, e agora ela está grávida novamente, de outro menino - que tem 50% de chance de ter herdado a doença.

Como o Sistema Único de Saúde (SUS) não cobre exames de DNA, ela não sabe se o bebê carrega ou não a mutação - que pode estar em vários pontos do cromossomo X. Segundo Chong, o ideal seria ter mapeado a mutação já na primeira gestação, para rastreá-la com mais facilidade nas gestações seguintes. "Infelizmente, estamos muito longe dessa realidade por aqui", diz.

Por via das dúvidas, o remédio desta vez já está sendo formulado, para quando o nenê nascer.

Além do problema da falta de custeio pelo SUS, Chong destaca a falta de médicos qualificados para diagnosticar doenças genéticas e fazer aconselhamento dos pacientes. Segundo ela, há cerca de 250 médicos geneticistas no País, apenas. / H.E.

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