Agosto é o mês da conscientização da atrofia muscular espinhal, conhecida como AME, e o Media Lab Estadão promoveu, no último dia 19, o “Diálogos Estadão Think - Quem tem AME tem pressa”, em parceria com a companhia farmacêutica Novartis. O encontro online contou com depoimentos gravados de mães de pacientes e da apresentadora Eliana, que tem ajudado a divulgar informações e arrecadar fundos para o tratamento de crianças com a doença. O fórum também foi composto de dois painéis ao vivo, com convidados que trouxeram dados sobre a patologia, seu diagnóstico e tratamento, e também apresentaram pontos de vista sobre as formas como os sistemas de saúde público e privado podem incorporar os cuidados com os pacientes, levando em conta aspectos econômicos, de infraestrutura e sociais.
Sob mediação da jornalista Rita Lisauskas, a discussão começou com os especialistas explicando o que caracteriza a AME. “É uma doença genética que gera a falta de uma proteína e causa a morte dos neurônios motores, células do sistema nervoso que comandam os músculos. Diante disso, as consequências são a perda de força muscular, atrofia e comprometimento dos movimentos. A forma mais comum afeta bebês e invariavelmente tem um curso progressivo e, de maneira geral, rápido”, disse Dr. Marcondes Cavalcante França Junior, professor doutor do departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp).
SINAIS DE ALERTA
Sem tratamento adequado, a AME pode levar a um quadro de grave incapacidade e morte. “A musculatura que participa da respiração e da deglutição também enfraquece. Entre as doenças raras, é uma das mais comuns. É a causa mais frequente de bebê hipotônico de natureza neuromuscular”, completou o médico. Também participante do primeiro painel, a neuropediatra Vanessa Van Der Linden reforçou que nem todo bebê molinhonecessariame nte tem AME, mas, se a diminuição de tônus muscular for notada, deve gerar alerta em familiares, cuidadores e pediatras. “Apesar de o bebê antes dos seis meses não ter voluntariamente o controle do pescoço, quando a gente puxa ele pela mãozinha, há o refl exo, a cabecinha vem junto. Se ela fi ca para trás, solta, pode ser AME tipo 1”, explicou. (Veja no quadro os vários tipos de atrofia muscular espinhal.)
Outro sinal é o padrão respiratório diferente, “porque acontece, principalmente, o comprometimento dos músculos intercostais, e se percebe uma respiração mais abdominal, a criança parece fazer força para respirar”. Dra. Van Der Linden lembrou que, no início, a AME não afeta a parte cerebral; portanto, o bebê ri e acompanha movimentos com o olhar normalmente. “No passado, quando havia menos informação, vi muita gente transferindo o aprendizado sobre paralisia cerebral para doença neuromuscular; isso não funciona. É um paciente bem complexo, que exige um conhecimento diferenciado, centros especializados e uma equipe integrada”, disse ela. Todo esse suporte é para evitar complicações em decorrência da fraqueza muscular, como escoliose, displasia de quadril e a necessidade de ventilação mecânica, entre outras consequências, e melhorar a qualidade de vida do paciente.
COM OU SEM HISTÓRICO FAMILIAR
Qualquer um pode ter a AME, mesmo sem relato prévio de caso na família. “É comum, quando a gente diagnostica e menciona que é de base genética, a família se assustar, porque não há histórico. Isso porque é uma doença autossômica recessiva; para desenvolvê-la, o indivíduo tem de receber duas cópias do material genético com a mutação”, contou Dr. França Junior. Ele relatou que até cinco anos atrás não havia muito a oferecer em termos de tratamento no Brasil. “Era um cenário muito limitado e triste.” Hoje, dois remédios estão aprovados e são capazes de mudar o curso evolutivo da doença. Existem estudos que comprovam que, quando um bebê é diagnosticado na triagem neonatal e o tratamento é iniciado ainda na fase pré-sintomática, existe maior possibilidade de os ganhos motores serem compatíveis com os de uma criança que não tem AME. “Quanto mais cedo você identifica e interfere em uma doença degenerativa, melhor vai ser seu desfecho”, afirmou Dra. Van Der Linden.
Debate sobre teste do pezinho está parado no Congresso
Ex-ministro Nelson Teich participou do evento promovido pelo Media Lab Estadão e discutiu a complexidade de criar políticas públicas voltadas à saúde
Existe um esforço de parlamentares no Congresso Nacional para que haja um aumento do rol de doenças identificadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal, o chamado teste do pezinho, incluindo o exame genético molecular de AME. Os especialistas presentes no “Diálogos Estadão Think - Quem tem AME tem pressa” descreveram o diagnóstico nos primeiros dias de vida de uma criança como “um sonho”, pois o início do tratamento antes dos sintomas modifica a história natural da doença, que é rápida e irreversível.
Uma das defensoras de um projeto de lei nesse sentido é a deputada Carmen Zanotto (Cidadania-SC), que integrou a primeira mesa de discussão do evento, no dia 19. “A luta veio da sociedade civil. Portarias concederam o acesso às medicações pelo Sistema Única de Saúde (SUS), foi uma conquista; agora é preciso garantir o diagnóstico”, comentou ela, acrescentando que a pandemia de covid-19 atrapalhou o debate na Câmara, que precisa urgentemente ser retomado.
O ex-ministro da Saúde Dr. Nelson Teich também trouxe para o fórum AME o seu ponto de vista como gestor da área, sugerindo um olhar mais amplo. Ele lembrou que existementre 5 mil e 8 mil enfermidades consideradas raras ou ultrarraras atualmente, cerca de 250 novas acontecem a cada ano e, consolidadas, elas têm grande impacto social e econômico. “A gente imagina a doença rara como exceção, mas cerca de 6% da população apresenta alguma, em diferentes graus de intensidade.”
Para Teich, quando se fala em doenças crônicas, não se pode considerar apenas o diagnóstico, tem de se pensar no ciclo completo. “Não adianta identificar se não há tratamento disponível. Tanto o sistema público quanto o privado precisam se estruturar”, ponderou. A preocupação é como montar o acesso, a infraestrutura, o financiamento e as políticas que permitam tratar novas doenças e abarcar as tecnologias e os tratamentos inovadores que surgem com a aceleração do desenvolvimento genético. “Esse problema vai muito além da AME.”
Em resposta, a deputada argumentou que há consciência de que os tratamentos são caros, mas é preciso levar em conta o custo de não se usar uma abordagem eficiente, mantendo uma criança em um respirador, dentro de uma unidade de terapia intensiva, por anos, como ocorre em muitos casos.
Medicina personalizada e contratos alternativos de financiamento surgem como opções
Inovações genéticas e novos modelos de acesso a tratamento também foram temas do encontro sobre doença genética rara
Os impactos sociais e econômicos da AME gigantes. Há uma mudança muito drástica na vida da família que recebe o diagnóstico. A renda familiar costuma cair, porque, em geral, a mãe tem de parar de trabalhar para cuidar da criança e, além disso, a doença é extremamente cara, com custos altos de remédios, terapias e estrutura de home care – equipamentos, insumos, cuidadores, enfermagem. “Não conheço nenhuma família, mesmo com plano de saúde, que consiga ter tudo isso coberto ou condições de custear”, declarou Diovana Loriato, mãe de um paciente e diretora nacional do Instituto Nacional da Atrofi a Muscular Espinhal (Iname), na abertura do segundo painel de discussão do “Diálogos Estadão Think - Quem tem AME tem pressa”.
Ao lado dela, estiveram André Ballalai, pesquisador na área de políticas de saúde e diretor da empresa IQVIA; João Batista da Silva Junior, da Gerência de Sangue, Tecidos, Células e Órgãos da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa); e Renata Curi, advogada especializada em direito e saúde na Curie Consultoria. Ballalai explicou como funciona a medicina personalizada, que pode beneficiar quem convive com AME e otimizar recursos do sistema de saúde, por ser preditiva e preventiva, além de totalmente customizada ao paciente. “Terapias avançadas trazem acertos altos. É uma atividade que despende mais, mas acaba sendo mais eficiente. A partir do momento em que você trata melhor, os pacientes vão consumir menos recursos e ocupar menos o sistema.”
Claro que, assim como as demais abordagens terapêuticas da AME, a medicina personalizada é caríssima. “O grau de personalização chega ao ponto de se coletar uma célula do indivíduo, levar a um laboratório para ser geneticamente manipulada e retornar na forma de medicamento”, comentou João Batista da Silva Junior, acrescentando que isso mexeu com o sistema regulatório da Anvisa. “É preciso um conhecimento muito específi co para avaliar riscos e benefícios desses produtos. Rapidamente nos preparamos, nos aproximando do conhecimento científico e elaborando uma câmara técnica. A responsabilidade é muito grande.”
COMPROVAÇÃO DE EFICÁCIA
Um caminho alternativo começou a ser traçado para o fi nanciamento de tratamentos longos e custosos como o da AME no Brasil. Em 2019, o Ministério da Saúde preconizou a avaliação um projeto-piloto de acordo de compartilhamento de risco relacionado à doença, ainda não implementado, mas que existe em outros países. “É um modelo de contrato que estabelece uma parceria entre o pagador – que pode ser o Estado ou uma operadora privada de saúde – e a indústria farmacêutica ou distribuidora que traz a medicação para o País”, disse Renata Curi.
O preço do remédio só é fixado depois que for utilizado e houver um conhecimento maior de seus efeitos na prática. “A gente chama de efetividade. Por regra, existe a avaliação em estudos clínicos, porém com número reduzido de pacientes, em um ambiente muito controlado. Os resultados nem sempre correspondem ao desempenho na prática”, explica ela. Se conceitualmente parece justo e racional, concluir um acordo de compartilhamento de risco é muito complexo. “Envolve acompanhamento de pacientes, e, principalmente, o desfecho está relacionado a uma questão financeira que nem sempre é fácil de mensurar de forma objetiva e clara”, comentou a advogada. Diovana compartilhou a visão da comunidade AME sobre essa opção de financiamento. Segundo ela, o governo cadastrou pacientes para o acordo, mas parou por entraves jurídicos e operacionais há quase um ano. “Imagina uma família que tem um filho que piora todo dia, recebe a promessa de tratamento e, depois, nada. Eu me pergunto se nosso sistema de saúde está preparado para implementar esse modelo. Não temos tempo para esperar.”
