Existe um grupo de aproximadamente 8 mil doenças que são pouco conhecidas, inclusive pelos médicos, e seus sintomas podem ser confundidos com os de outras enfermidades ou transtornos mais comuns. Essas doenças são classificadas como raras porque acometem em média 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, apenas uma pessoa a cada 2 mil indivíduos. Atualmente, cerca de 6% possuem tratamentos específicos. Diferentes entre si, mas com alguns sinais e sintomas similares, elas têm em comum a dificuldade em serem diagnosticadas.
“A jornada do paciente com doença rara e seu difícil percurso entre o diagnóstico e o tratamento” foi o primeiro tema escolhido para a série de quatro lives sobre doenças raras iniciada no último dia 30 de março e que continua hoje às 14h nas redes sociais do Estadão. O debate contou com a participação do presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas) e da Casa Hunter, Antoine Daher; da dona de casa Lívia Cezar Borges de Queiroz, mãe de Gabrielly, adolescente com mucopolissacaridose tipo III, e Laissa Guerreira, adolescente com atrofia muscular espinhal tipo III (AME).
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Gabrielly é um exemplo de como essa jornada do paciente pode ser extenuante. Mãe e filha passaram por 16 médicos de diferentes especialidades até o diagnóstico. “Quando eu finalmente descobri (a mucopolissacaridose tipo III) foi um alívio. Mas só aí pude ir atrás de um geneticista, e começar o tratamento com o neurologista”, contou Lívia.
A demora no diagnóstico, mesmo entre as doenças que ainda não têm cura, como no caso da AME tipo III de Laissa, pode impactar na qualidade de vida da pessoa com doença rara. “Hoje eu sou outra pessoa com o uso do medicamento e com as minhas terapias. Eu consigo deglutir melhor, respirar melhor. Com certeza a mamãe poderia ter corrido atrás de melhores condições de vida para mim”, contou a adolescente.
Antoine Daher defendeu que a forma de diagnosticar e tratar doenças raras precisa ser mudada radicalmente, principalmente dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). “O atendimento não é feito de forma eficaz. Juntos temos que trabalhar para achar soluções em políticas públicas, mudar o tipo de gestão feita para conseguirmos ter um diagnóstico e um tratamento rápidos”, defendeu. Ele afirmou ainda que, além da dificuldade em conseguir o diagnóstico, os pacientes raros também precisam de acesso a um tratamento adequado, com equipes multidisciplinares que trabalhem de forma interdisciplinar. “Esta é a maior dificuldade: ter em um só lugar essa equipe preparada para agir de uma forma integrada." Daher revelou que a Casa dos Raros, “um centro integrado que vai desde o diagnóstico até a capacitação dos profissionais”, será inaugurada este ano em Porto Alegre para suprir essa lacuna no atendimento dos pacientes raros.
