As primeiras manifestações da neurofibromatose tipo 1 (NF1), manchas café com leite na pele, em geral já estão presentes no bebê desde o nascimento ou surgem logo no primeiro ano de vida. “Elas são características dessa doença genética que ocorre em uma a cada 3 mil pessoas e na qual mais da metade dos casos tem origem hereditária”, explica a oncologista Eliana Caran, professora do Departamento de Pediatria da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Quando um dos pais é afetado, o filho tem 50% de probabilidade de herdá-la.
Na outra parte da população acometida, complementa a médica, a neurofibromatose tipo 1 surge de forma espontânea, em decorrência de uma mutação no gene denominado NF1. Essa alteração impede a produção normal de proteínas responsáveis pelo funcionamento correto das células, elevando com isso o risco de formação de tumores1 .
“É grande a variedade de apresentações da doença. Nos quadros leves, fica restrita a manchas e alguns nódulos subcutâneos”, descreve Eliana Caran. “Há casos em que a pessoa nem sabe que tem neurofibromatose tipo 1 e só descobre ao ter um filho diagnosticado com essa condição”, conta. “Nas formas mais graves, ela pode comprometer o sistema nervoso, promover deformidades ósseas e o aparecimento de tumores, tanto benignos quanto malignos”, continua a especialista, que é também oncologista do Graacc, instituição paulistana que trata de crianças e adolescentes com câncer.
Em outras palavras, embora nem todos apresentem complicações, trata-se de uma doença multissistêmica, capaz de gerar comprometimentos neurológicos, ortopédicos e oftalmológicas, entre outros.1 Alguns pacientes apresentam alterações de comportamento, hiperatividade, enxaquecas, crises convulsivas e, possivelmente, dificuldade de aprendizado durante a infância. Outros desenvolvem escoliose, uma curvatura anormal da coluna vertebral. Podem surgir ainda formações benignas na íris do olho, conhecidas como nódulos de Lisch, e gliomas, tumores no nervo óptico. “Em cerca de 50% dos pacientes, são comuns também os neurofibromas plexiformes, tumores que envolvem os nervos”, destaca Eliana Caran.
Identificar e acompanhar
Diante de tão variadas manifestações ao longo de sua evolução, o diagnóstico precoce da neurofibromatose tipo 1 é fundamental para seu manejo. A importância é ainda maior quando ele pode demorar anos, uma vez que não é incomum que uma doença rara seja confundida com outras mais frequentes2. No caso da NF1, a detecção é feita por meio de avaliação física, levando em conta a presença de pelo menos dois entre os critérios demonstrados no quadro abaixo.
Pais, cuidadores e pediatras devem estar atento aos sinais, levantar a suspeita e garantir o encaminhamento, para que o paciente seja acompanhado da forma adequada. “O Brasil tem centros de referência em vários estados, com equipes multidisciplinares preparadas para tratar as complicações, com oncologistas, geneticistas, fisioterapeutas, psicólogos, psicopedagogos, todos voltados a garantir o bem-estar e a qualidade de vida das crianças”, diz Eliana Caran.
Um artigo divulgado pela The Lancet3 ainda reforça que essa abordagem com diversos especialistas é essencial desde o início e deve ser considerada em toda a jornada. Além disso, é importante garantir essa abordagem integral ao longo da vida do paciente, buscando empoderá-lo por meio da informação precisa sobre sua condição e opções de tratamento, para que assim haja maior promoção de saúde e de conforto.
O tratamento é a vigilância
Estamos falando de uma doença que não tem cura e cujo tratamento é voltado para o controle de seus sintomas. “Para os neurofibromas plexiformes, hoje temos um remédio, recentemente liberado pela Anvisa, usado para impedir que eles avancem”, exemplifica Eliana Caran. Cirurgias podem ser indicadas para a remoção de tumores ou para corrigir malformações ósseas, como a escoliose.1 Seja pelo receio de complicações clínicas, as alterações ósseas e estéticas, ou pelas incertezas sobre a progressão da doença, pacientes e familiares têm o dia a dia impactado pela neurofibromatose tipo 1.
“A família precisa receber apoio, aconselhamento genético, orientação”, defende Eliana. “A criança muitas vezes é alvo de bullying na escola, e por isso deve ser amparada emocionalmente”, continua. Estudos mostram que elas enfrentam dificuldades com interação social, ansiedade e depressão, de acordo com o grau de gravidade de seu quadro4.“Vigilância e acolhimento. Essas duas palavras fazem diferença na vida de quem convive com NF1”, conclui Eliana Caran.
Nesse sentido, a conscientização e a disseminação de conhecimento sobre as doenças raras podem fazer a diferença para um tratamento mais eficaz e uma melhor qualidade de vida para o paciente e sua família. Para saber mais, consulte www.transformandoanf1.com.br
Falta de informação aumenta o desafio
A publicitária Erediana Bianca Alves Duarte, 40 anos, fala da experiência com seu filho Leonardo, de 5 anos, diagnosticado com NF1
“Depois de uma gestação normal, meu filho nasceu bem, numa maternidade particular em São Paulo, com uma boa equipe e estrutura. Ele tinha as manchas café com leite e uma deformidade no braço, mas os médicos não associaram esses sinais à neurofibromatose tipo 1. Com 30 dias de vida, começaram a aparecer as complicações. Ele chorava muito, tinha dificuldade para dormir, vieram problemas respiratórios. Passamos a ir diversas vezes ao hospital. Ele ficava internado alguns dias, a respiração melhorava em razão de tratamentos com corticoides.
Mas ao voltar para casa começava tudo de novo. A falta de informação sobre a doença me fez rodar de um lugar a outro. Cheguei a procurar profissionais em Brasília, em Minas Gerais. Numa das internações, suspeitaram de linfangioma [tumor nos vasos linfáticos]. Busquei então um especialista em um hospital oncológico, onde ele finalmente foi diagnosticado corretamente. Não há outro caso na família. Um teste genético mostrou que no caso do Leo a NF1 é decorrente de uma mutação. Ele tinha tumor na traqueia, daí os problemas respiratórios. Estava com 5 meses quando teve que ser intubado, depois passou por traqueostomia [incisão abaixo do pescoço para facilitar a respiração]. Até hoje já fez várias cirurgias. Nesse processo todo, a Dra. Viviane Sonaglio, oncopediatra na rede D’Or, foi a especialista que mais nos acolheu e trouxe luz sobre a doença.
Neurologicamente, o desenvolvimento de meu filho é normal. Ele apresenta hiperatividade, que é uma característica da doença, e está fazendo realizando o tratamento com o medicamento aprovado recentemente no Brasil. Esperamos ter boa resposta, para poder reverter a traqueostomia. Essa é nossa meta agora.
A doença mudou a vida de todos em casa. Tive que parar de trabalhar para me dedicar ao Leo. Meu filho mais velho, Gustavo, tinha 10 anos quando o irmão nasceu e precisou de apoio com psicólogo, até porque minha atenção foi totalmente voltada para o Leo. Hoje todos juntos aprendemos a lidar com a situação. A pandemia hoje é um complicador. Não podemos relaxar, fazemos isolamento total e só saio com o Leo para realizar as sessões do tratamento.”
Erediana conta mais sobre sua jornada e a do Leo no perfil Maternidade Atípicaa, no Instagram.
**Material destinado a todos os públicos. Produzido em maio/2021. BR-12888**
Referências
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2 https://muitossomosraros.com.br/visao-geral/raras-porque/
3 https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(14)70063-8/fulltext
