O histórico familiar nem sempre é um bom indicador da presença de mutações que predispõem ao autismo ou esquizofrenia. De acordo com uma pesquisa internacional liderada pela Universidade de Montreal, no Canadá, alterações novas no gene (não herdadas) desempenham um papel importante nestas duas condições.
O estudo, publicado no American Journal of Human Genetics, enfatiza a importância de novas mutações genéticas como fatores predisponentes para as doenças. Isso explicaria o aumento global de casos de autismo e esquizofrenia ao longo das últimas décadas.
Para chegar aos resultados, a equipe analisou 400 genes que são ativados nas células nervosas de pacientes com transtornos do espectro autista ou com esquizofrenia. Os pesquisadores verificaram que há um excesso de novas mutações associadas a elas. O trabalho revelou que o DNA tirado diretamente do sangue do paciente tem mais mutações do que o produzido a partir de linhagens celulares derivadas destes indivíduos.
"No processo de confirmar nossas descobertas, também fomos capazes de fornecer uma das primeiras estimativas diretas da taxa de mutação humana", diz Philip Awadalla, professor de pediatria e cientista do Sainte-Justine Research Center. "O número de mutações por geração é extremamente pequeno, mas na sequência do que foi anteriormente inferido indiretamente pela comparação de humanos e chipanzés. Nós também descobrimos que mutações podem ser introduzidas quando linhagens de células são produzidas, o que cria resultados falso-positivo".
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