Abortos espontâneos são muito mais comuns do que imaginamos. De todas as gestações identificadas, aquelas em que a mulher sabe que engravidou, 15% são perdidas espontaneamente.
Se incluirmos as não diagnosticadas, que geralmente ocorrem nas primeiras semanas e podem ser confundidas com um atraso na menstruação, um total de 25% das gestações resultam em um aborto espontâneo.
Existem múltiplas causas para esses abortos. Uma parte se deve a problemas de implantação do embrião no útero e outros problemas relacionados ao ambiente uterino.
Uma segunda parte se deve a anomalias genéticas no embrião, como ausência de cromossomos, cópias extras de genes e mutações.
São raras as alterações cromossômicas que permitem a sobrevivência do feto. Uma das poucas é a síndrome de Down, causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
A complexidade desse fenômeno torna difícil estudar de maneira sistemática as causas dos abortos espontâneos. Mas isso mudou agora com um estudo em que o genoma do feto abortado foi sequenciado juntamente com o genoma do pai e da mãe do feto.
Um total de 467 abortos espontâneos, que ocorreram até a semana 22, foram estudados. Em cada caso, amostras do DNA genômico do feto, da mãe e do pai foram coletados e o genoma foi totalmente sequenciado. Esse tipo de análise permite identificar os genes ou cromossomos que estão faltando ou estão a mais e, mais importante, permite saber se a anomalia ocorreu no óvulo que veio da mãe ou do espermatozoide que veio do pai.
Permite também determinar se o defeito genético está em uma mutação pontual no genoma, ou em uma aberração cromossômica. É um estudo complexo de executar, mas muito poderoso.
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Vamos às descobertas. Dos 467 abortos espontâneos estudados, a causa foi identificada em 55%. Os restantes ou são causados por combinações gênicas não identificadas ou por problemas no ambiente uterino. Em 206 dos casos de abortos espontâneos foi detectada a falta de um cromossomo (aneuploidia). E na grande maioria desses casos (80%), o cromossomo que faltava era o vindo da mãe. Nos outros 20% faltavam um cromossomo do pai. Em somente um caso faltavam um cromossomo do pai e um da mãe.
Esse é um resultado esperado e reflete o fato de os óvulos serem formados cedo nas mulheres e amadurecerem aos poucos enquanto os espermatozoides são formados continuamente.
Em 30 casos havia um cromossomo extra (triploidia) e nesses casos quase metade se devia a uma cópia extra de um cromossomo paterno (11 casos) e nos outros casos havia um cromossomo extra vindo da mãe (19).
E finalmente, em 14 casos, foram detectadas deleções ou duplicações de pequenos pedaços de cromossomos. Nos casos em que foi possível identificar alterações genéticas foram detectadas novas mutações vindas do pai ou da mãe. Os cientistas estimam que somente um em cada 136 abortos espontâneos ocorrem devido ao aparecimento de novas mutações letais no feto.
Tomado como um todo, esses resultados demonstram que entre os abortos espontâneos com causas genéticas identificáveis, o problema ocorre ainda durante a formação do óvulo ou do espermatozoide durante o processo de meiose nos ovários e nos testículos. E se concretiza quando esses espermatozoides ou óvulos defeituosos resultam em um embrião, esse embrião se desenvolve, mas é inviável.
Essa alta incidência de abortos espontâneos é o preço que pagamos pela vantagem conferida pela reprodução sexuada. Essa forma de reprodução, onde os genes dos pais são misturados e combinados, primeiro na formação dos gametas (óvulos e espermatozoides), e depois na fusão dos dois gametas para formar o embrião, tem a vantagem de aumentar a diversidade genética na geração seguinte. Esse processo é complexo e sujeito a falhas, mas garante a diversidade dos indivíduos na população.
É por isso que cada um de nós é único. Se fossemos cópias quase perfeitas do progenitor, como ocorre nos seres vivos de reprodução assexuada (bactérias são um exemplo), seríamos todos quase iguais, e nossa evolução seria mais lenta, e provavelmente os abortos espontâneos seriam muito mais raros.
Esses resultados também confirmam que os abortos espontâneos, apesar do sofrimento envolvido, são causados na sua maioria pela inviabilidade dos fetos. Sabendo disso, talvez o sofrimento se torne menor.
Mais informações: Sequence diversity lost in early pregnancy. Nature https://doi.org/10.1038/s41586-025-09031-w 2025
