A jornada de pacientes até o diagnóstico preciso de uma doença rara é geralmente longa e complicada, o que entardece o início de um tratamento de qualidade – que por si só já é pouco acessível. Pensando em encurtar esse processo e oferecer um manejo mais adequado para as pessoas com doenças raras, pesquisadores da área idealizaram a Casa dos Raros.
A iniciativa começou a ser construída em 2020 e o projeto virá ao mundo, de fato, neste ano em Porto Alegre (RS). “A Casa dos Raros será inaugurada em 2023 e vai oferecer atendimento multidisciplinar, diagnóstico laboratorial, pesquisa experimental e pesquisa clínica, bem como ensino e capacitação, sempre concentrada na área de doenças raras”, explica Roberto Giugliani, professor do Departamento de Genética da UFRGS e idealizador da Casa dos Raros. “A instituição foi criada a partir de uma parceria entre o Instituto Genética para Todos, uma ONG criada por profissionais de saúde para ampliar o acesso dos pacientes com doenças genéticas raras aos melhores métodos de diagnóstico e tratamento, e a Casa Hunter, associação de familiares de pacientes com doenças raras que surgiu para ajudar a desenvolver ações que resultem numa melhor qualidade de vida dos pacientes”, explica Giugliani.
Em relação à viabilização financeira do projeto, as duas instituições buscam doações de empresas privadas e de pessoas físicas para bancar a construção da unidade da Casa dos Raros em Porto Alegre, que deverá iniciar e manter suas operações a partir dos serviços prestados ao SUS e aos planos de saúde. A Casa terá ainda diversos parceiros estratégicos, como a Dasa Genômica, que vai auxiliar nas áreas de diagnóstico genético e pesquisa clínica, e a Fiocruz, que ofereceu apoio na área de tratamento com terapia gênica. Diversas universidades – como a da Pennsylvania –, além de hospitais e centros de pesquisa, também serão parceiras do projeto.
Roberto Giugliani - Geneticista
As dificuldades em relação às doenças raras começam antes mesmo da busca pelo diagnóstico. A falta de informação sobre o assunto acomete tanto os pacientes quanto profissionais da área da saúde, que muitas vezes acabam ignorando sintomas iniciais. Além disso, por se tratar de enfermidades pouco comuns, os tratamentos não são acessíveis.
Diante dessa realidade, os responsáveis pela Casa dos Raros sabem o cenário desafiador que vão encontrar pela frente. “Os desafios são inúmeros”, aponta o professor da UFRGS. “Passam pela maior conscientização da população e dos profissionais de saúde em relação às doenças raras até a disponibilização mais ampla dos meios de diagnóstico e tratamento, além de ações concretas para que o diagnóstico seja cada vez mais precoce e os tratamentos rapidamente acessíveis”, completa.
A Casa dos Raros quer atuar, também, para garantir que todos tenham acesso ao tratamento, seja pelo sistema público de saúde ou por acordos com convênios privados. “O próximo passo será atender em escala crescente e de modo integral os pacientes com doenças raras, bem como estabelecer os projetos de pesquisa, ensino e capacitação na área.”
A iniciativa, pioneira na América Latina, já conta com planos de expansão. “A gente traz uma visão inédita em termos de concepção e abordagem, e a ideia é se multiplicar pelo País. Uma nova unidade, mais ampla, ligada a um hospital dedicado a doenças raras, está sendo planejada para São Paulo”, revela Giugliani. “E logo teremos outras unidades nas demais regiões do Brasil”, acrescenta.
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